因為多囊腎具有遺傳因素，所以在診斷是否患有多囊腎時，可以通過看家族史來初步診斷，也可以通過多囊腎的臨床表現來推斷是否患有多囊腎，如果要體檢，體格體檢時可觸及一側或雙側腎臟，呈結節狀來診斷，以下就是如何診斷多囊腎的方法：
診斷
1．家族史
2．臨床表現
（1）泌尿系表現 ：大多數患者在40歲左右才出現癥狀。a.腰背部或上腹部脹痛、鈍痛或腎絞痛；b.血尿；c.上尿路感染；d.合并腎結石；e.頭痛、惡心嘔吐、軟弱、體重下降等慢性腎功能衰竭癥狀。
（2）心血管系統表現：高血壓，有時為首發癥狀；可伴發左心室肥大、二尖瓣脫垂、主動脈瓣閉鎖不全、；顱內動脈瘤等疾病。
（3）消化系統表現：30%~40%患者伴肝囊腫，10%患者有胰腺囊腫，5%左右有脾囊腫。
3．體檢
體格檢查時可觸及一側或雙側腎臟，呈結節狀。伴感染時有壓痛。50%患者腰圍增大。
4．輔助檢查
（1）尿常規，早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現蛋白尿。伴結石和感染時有白細胞和膿細胞。
（2）尿滲透壓測定。病變早期僅幾個囊腫時，就可出現腎濃縮功能受損表現，提示該變化不完全與腎結構破壞相關，可能與腎臟對抗利尿激素反應不良有關。腎濃縮功能下降先于腎小球濾過率降低。
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