多囊腎病因是什么,很多人對多囊腎不了解,多囊腎是腎臟的皮質和髓質出現多個囊腫的一種遺傳性腎臟疾病。其發病具有家族聚集性男女均可發,嚴重危害患者健康,下面看下多囊腎病因是什么?
多囊腎病因是什么
90%adpkd患者的異常基因位于16號染色體的短臂,稱為adpkd1基因,基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明并被克隆,可望在不久的將來,adpkd1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂,稱為adpkd2基因,其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現癥狀,但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管,其液體性質隨起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊腫液內成分如na+、k+、ci-、h+、肌酐、尿素等與血漿內相似;起源于遠端則囊液內na+、 k+濃度較低,ci-、h+、肌酐、尿素等濃度較高。
多囊腎患者的腎小球囊內上皮細胞異常增殖是adpkd的顯著特特之一,處于一種成熟不完全或重發育狀態,高度提示為細菌的發育成熟調控出現障礙,使細胞處于一種未成熟狀態,從而顯示強增殖性。上此細胞轉運異常是adpkd的另一顯著特征,表現為細胞轉運密切相關的na+-k+-atp ase的亞單位組合,分布及活性表達的改變;細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是adpkd第三種顯著特征。
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