概述
多囊腎是腎臟的皮質和髓質出現多個囊腫的一種遺傳性腎臟疾病。按遺傳方式分為二型：(1)常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現癥狀；(2)常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現明顯。常染色體顯性遺傳型多囊腎臨床常見，約占終末期腎臟病的5%-10%。臨床表現主要有腎臟腫大、血尿、蛋白尿、高血壓，晚期可發生腎功能衰竭。本病目前治療主要是積極控制高血壓等并發癥和防治感染，保護腎功能，延緩尿毒癥到來。出現尿毒癥時可作透析治療和腎移植。
臨床表現
1.腰、腹局部不適或隱鈍痛；2.血尿(鏡下或肉眼)；3.蛋白尿和白細胞尿；4.高血壓；5.反復發作尿路感染；6.腎功能損害；7.腎臟腫大；8.腎外表現，包括多囊肝和顱內動脈瘤等。
診斷依據
1.有確鑿的本病家族史；2.影像學檢查證實有多個充滿液體的囊腫散布在兩側腎臟的皮質和髓質；3.基因連鎖分析檢查陽性；4.多囊肝、顱內動脈瘤、胰腺囊腫或腎功能不全可作輔助依據。
治療原則
1.積極處理并發癥，如高血壓、尿路感染、梗阻等；2.囊腫較大時可行囊腫減壓術，但必須慎重；3.終末期腎衰可作血液透析治療或腎移植。
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