16歲的女生僅高1.37米，雖然讀高一卻常被人當成小學生。為了找到原因，小珍被父母帶到醫院檢查，被診斷出為“女性假兩性畸形”。昨日，找到了原因的小珍出院，進入藥物治療階段。
“這么大了還沒發育，不僅個子矮，例假也沒來。”母親陳英向記者道出了長期以來困擾女兒的煩惱。
小珍從初一開始身高就明顯落后于同齡人，抱著孩子會慢慢長高的想法，陳英從來沒帶孩子做過檢查。直到女兒漸漸長大成人，懂得了青春期女孩應該發育第二性征時，才靦腆地向父母提出到醫院檢查的建議。日前，懷著忐忑不安的心情，小珍在父母陪同下走進了兒童醫院。
診斷為“假兩性畸形”
經過兒童醫院內分泌科檢查，醫生發現小珍16歲了身高只有1.37米，骨齡相當于12歲的孩子，懷疑她激素和染色體出了問題。通過進一步檢查，化驗單提示其雌性激素水平低，雄性激素水平高，染色體核型為46xy/45x，是個嵌合體。難道既有遺傳缺陷的女性基因，又有男性基因？但是，小珍的外生殖器表現為女性。“難道娃娃是陰陽人？”目瞪口呆的陳英一家人怎么也不敢相信這個結果。最終，通過做性腺活檢微創手術，小珍被診斷為“女性假兩性畸形”。
增加激素促其恢復女兒身
由于染色體異常，導致小珍體內分泌紊亂，雌性激素低，卵巢發育差，女性的第二性征無法發育。專家介紹說，小珍不需要手術，只需通過激素替代療法，促進雌性激素分泌，幫助她還原女兒身。目前，小珍的骨齡只有12歲，經過治療，應該還有長高的空間。至于小珍以后是否可以生育，還要看卵巢發育情況而定。
專家表示，假兩性畸形患兒如果沒有得到早期診斷治療，將影響孩子的生長發育，嚴重的將影響生育。家長如果發現孩子生長發育遲緩，一定要及時帶孩子到正規醫院就診。（實習編輯：張嵐）
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