兩性畸形即陰陽人，由于外生殖器的發育可有各種異常：早期有時很難準確定其性別。近幾年來，隨著醫學科學的的發展，特別是隨著細胞遺傳學、實驗胚胎學，內分泌激素等研究的進展，對性異常的診斷和治療提供了有利條件。為了盡早識別兩性畸形應從以下幾方面予以注意：
(1)了解有關兩性畸形的基本知識和外部表現特點。人的性別取決于性染色體，胚胎時期男性性染色體使原始性腺向睪丸方向發展，女性性染色體則使之向卵巢方向發展。睪丸和卵巢的內分泌促使生殖器向相應的性別發育，所以性構分化有染色體、性腺、內分泌這三個環節，如果某一環節發生問題，都會影響性別的分化，造成兩性畸性。
真兩性畸形患者較少，僅占兩性畸形的10％。這類患者大部分被視作男性，而女性表現型較少見。其生殖器官，常見有一個較大的陰蒂，陰唇陰囊有不同程度的融合，陰蒂下面兩片大陰唇之間有兩個開口或一個開口，有子宮，可來少量月經，乳房呈女性發育。女性假兩性畸形的發病原因主要為女性在胎兒時期受到內源性或外源性雄激素的影響所致。其特征為陰蒂增大，猶如合并尿道下裂的陰莖，在陰蒂根部的開口，外觀似尿道口，但實際為尿生殖竇的開口。大陰唇肥大，狀如陰囊，小陰唇萎縮，出生后多誤認為男孩。病兒有多毛現象，1～4歲就出現陰毛、腋毛，以后出現胡須。青春期提前，有痤瘡，聲音低沉，肌肉發達，皮膚粗糙，乳房不發育。男性假兩性畸形較多見，有睪丸，為男性。但由于某種原因，男性化不足，內外生殖器官發育異常。輕者外陰表現為尿道下裂，重者完全象女性，并有一段“陰道”盲端。青春期后男性第二性征逐漸明顯。
(2)妊娠早期有無應用男性激素及黃體酮類藥物的歷史。孕婦在妊娠早期過量應用雄激素或黃體酮類藥物，這些藥物可自母體經胎盤進入胎兒體內，使胎兒的外生殖器出現男性化。有文獻報告，部分孕婦接受炔諾酮治療，出生女嬰中，有18.5％生殖器產生男性化現象。
(3)家族中有無常染色體隱性遺傳或性連鎖遺傳史。對家庭成員中有類似病史者，其父母對出生嬰兒應特別注意仔細檢查。必要時，應請醫生協助確診。
(4)如嬰兒外生殖器有畸形而同時又有高血壓、失鹽綜合征時，應懷疑由先天性腎上腺增生造成的女性假兩性畸形。
(5)仔細查體。對出生的嬰兒要進行仔細檢查。注意陰道開口有無異常，有無睪丸，有無隱睪。青春期注意個子是否矮小，女子是否按月來月經，乳房發育有無異常，有無高血壓，有無色素沉著，住征發育有無異常等。
(6)做多形核白細胞“鼓槌體”的檢查，性染色質檢查。男性和女性血循環中，中性多形核白細胞的形態各有不同，在正常女性這種細胞中約有2～3％的細胞核有一特殊的棍棒形附件，稱“內鼓槌體”，正常男性則沒有。
總之，凡發現新生兒外生殖器有異常表現時，應及時到有條件的醫院就醫，通過性染色質、性染色體及生化測定等檢查，一般可作出明確診斷；如通過上述檢查仍不能明確診斷，必要時可進行手術探查，以盡早明確診斷和治療。（實習編輯：張嵐）
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