苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(pah)缺陷從而引起苯丙氨酸(pa)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見(jiàn),可有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進(jìn),手部細(xì)微震顫,肢體重復(fù)動(dòng)作等。
由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時(shí),患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型pku的惟一方法,治療的目的是預(yù)防腦損傷。對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì),如bh4、多種神經(jīng)介質(zhì),如bh4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。(實(shí)習(xí)編輯:張嵐)
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