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苯丙酮尿癥遺傳方式

來源：[db:來源]        2016年09月07日 手機看

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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。其發病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。

疾病的根源是減少或者缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性。苯丙氨酸羥化酶將必需氨基酸苯丙氨酸轉化成酪氨酸。后者是兒茶酚胺，黑色素和甲狀腺激素的前體。由于此代謝通道的阻斷，苯丙氨酸經由另一通道轉變成苯丙酮酸和乙酸鹽并經腎臟排泄。（實習編輯：張嵐）

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