苯丙酮尿癥是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病，我國發病率約為1／16500，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但并不發病。患兒由于基因缺陷，導致肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，無法將食物中攝入的苯丙氨酸代謝成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產物在血中堆積，高濃度的苯丙氨酸導致腦細胞受損，使孩子智力發育障礙，成為弱智甚至白癡。
苯丙酮尿癥的主要危害為腦損害，患兒出生時并無異常，未經特殊的膳食治療，通常在3～6個月時開始出現癥狀，1歲時最為明顯。該癥以智力發育落后為主，可有行為異常、抽搐，肌張力增高等癥狀，最終將造成中度至極重度智力低下，成為家庭與社會的沉重負擔。由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發較黃、皮膚和眼虹膜色澤變淺。由于血中蓄積的異常代謝產物經尿排出，因此常有一種令人極不愉快的鼠尿味。此外，患兒常合并濕疹、嘔吐等。
苯丙酮尿癥在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，隨生長發育癥狀才逐漸出現，因此本病在于早發現、早治療，以免發生不可逆的神經系統損傷，出生后3個月內治療者效果較好。通過新生兒篩查能早期發現和診斷此病。
治療該癥最主要的是食療。在人奶、動物奶以及普通食物中都含有較高的苯丙氨酸，均不適宜喂養患兒，要使用一種特制的低苯丙氨酸奶粉。以后添加的食物應以淀粉，蔬菜和水果等低蛋白食物為主，始終控制血清苯丙氨酸濃度維持在正常水平，這樣就有可能避免腦損害，使智力得以正常發育。膳食治療至少要持續到青春期以后。該癥膳食治療費用昂貴，所以最好是預防，避免近親結婚。
苯丙酮尿癥膳食原則
限制膳食中的苯丙氨酸含量，按年齡、體重計算出允許攝入的苯丙氨酸總量后選定蛋白質食物的數量和品種，但蛋白質總供給量必須能維持生長發育的需要，其不足部分可用適量的低苯丙氨酸水解蛋白或低苯丙氨酸要素粉補足。
需給苯丙酮尿癥患兒供給充足的熱量，以脂肪和碳水化合物作為其熱量的主要來源，為了減少苯丙氨酸的攝入量，可多選用藕粉、土豆、粉絲、淀粉、糖等作為碳水化合物的主要來源。
注意供給充足的維生素和無機鹽，對不含苯丙氨酸的食物可按需隨意選用。由于患兒較長期控制膳食，但又要供給生長發育所需的營養素，故應教會家長調配膳食的方法。（實習編輯：張嵐）
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