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苯丙酮尿癥的癥狀

來源：健康一線        2016年09月07日 手機看

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不食人間煙火的天使 李風俠  西北婦女兒童醫院

【癥狀體征】

患兒出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3-6個月時，即可出現癥狀，1歲時癥狀明顯。

1、神經系統

早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25％），繼之智能發育落后日漸明顯，80％有腦電圖異常。bh4缺乏型的神經系統癥狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。

2、外貌

因黑色素合成不足，在生后數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。（實習編輯：張嵐）

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