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苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。pku是氨基酸代謝障礙中較常見的一種，屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異，約為1／6000～1／25000，我國發病率約為1／16500。

苯丙氨酸是人體代謝過程中必需的氨基酸之一，正常小兒每日需要的攝人量約為200－500mg，其中1／3供蛋白合成，2／3則通過肝細胞中苯丙氨酸－4－羥化酶的作用轉化為酪氨酸，以供給合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等多種用途。在苯丙氨酸羥化作用過程中除了pah外，還必須有輔酶四氫生物蝶呤的參與，人體內的bh4。來源于鳥苷三磷酸（gtp），在其合成和再生途徑中必須經過鳥苷三磷酸環化水合酶（gtp－ch）、6－丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6－pts）和二氫生物蝶呤還原酶（dhpr）的催化。pah、gtp-ch、dhpr等3種酶的編碼基因已經分別定位于12q24.1、14qll、4p15.1－p16.1；對6－pts編碼基因的研究還在進行中。任一上述編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活力缺陷，致使體內苯丙氨酸發生異常累積。

本病按酶缺陷不同可大致分為典型和bh4缺乏型兩種：典型pku是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸－4－羥化酶（pah），不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時產生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝物即導致腦細胞受損。同時，由于酪氨酸來源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成也不足。bh4缺乏型pku是由gtp－ch、6－pts或dhpr等酶缺乏所導致，bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必需的共同的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺，5－羥色胺等重要神經遞質的合成受阻，加重了神經系統的功能損害，故bh4缺乏型pku的臨床癥狀更重、治療亦不易。

絕大多數本病患兒為典型pku病例，僅1％左右為bh4缺乏型，后者約半數系6－pts缺陷所致。（實習編輯：張嵐）