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苯丙酮尿癥的臨床表現

來源：健康一線        2016年09月07日 手機看

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不食人間煙火的天使 李風俠  西北婦女兒童醫院

苯丙酮尿癥患兒出生時都正常，通常在3－6個月時始初現癥狀。1歲時癥狀明顯。

（一）神經系統 以智能發育落后為主，可有行為異常、多動甚或有肌痙攣或癲癇小發作，少數呈現肌張力增高和健反射亢進。bh4缺乏型pku患兒的神經系統癥狀出現較早且較嚴重：常見肌張力減低，嗜睡和驚厥，智能落后明顯；如不經治療，常在幼兒期死亡。

（二）外貌 患兒在出生數月后因黑色素合成不足，毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。

（三）其他 嘔吐和皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味。（實習編輯：張嵐）

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